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BEIJING/Xinhua
Científicos chinos han identificado tres nuevas variantes genéticas asociadas con hipertensión arterial pulmonar idiopática (HPI), una enfermedad fatal con alta heredabilidad y tasa de supervivencia baja.
En el estudio, publicado en línea este mes en la revista JAMA Cardiology, los investigadores, mediante el uso de tecnología de secuenciación de genoma completo, identificaron en pacientes chinos con HPI tres variantes raras de pérdida de función en un gen llamado PTGIS.
También descubrieron que los pacientes que contaban con las variantes genéticas respondían mejor al iloprost, un tratamiento de fármacos, que quienes no contaban con esas variantes, lo que indica que el análisis de las variantes de PTGIS podría ayudar a mejorar el tratamiento personalizado de estos pacientes.
El HPI es un desorden pulmonar caracterizado por alta presión sanguínea en las arterias pulmonares, que son los vasos que llevan la sangre del corazón a los pulmones.
La enfermedad ocasiona que la sangre fluya a través de las arterias pulmonares engrosadas y estrechadas con una fuerza de bombeo cardiaca mayor. Los pacientes podrían no presentar síntomas durante la primera etapa de este desorden.
Sin embargo, mientras avanza, quienes lo sufren podrían experimentar dolor en el pecho, fatiga y dificultad para respirar. De acuerdo con los investigadores, el pronóstico es malo, con una tasa de supervivencia de cinco años de 50 por ciento.
Estudios previos han hallado un grupo de genes de riesgo, pero sólo pueden explicar una pequeña porción de los casos de HPI. Tomando el gen más predominante BMPR2 como ejemplo, sus variantes sólo representan el 14,5 por ciento de los pacientes chinos con la enfermedad.
«La base genética del HPI todavía necesita más investigación», dijo el investigador en jefe, Jing Zhicheng, del Hospital del Colegio Médico de la Unión de Peking.
Los pacientes que tienen un gen de riesgo conocido fueron excluidos de este estudio, lo que sugiere que el efecto de las variantes de PTGIS raras en el desarrollo de la enfermedad es independiente, señalaron los investigadores. Jing ha llevado a cabo varias investigaciones de genes HPI en los años recientes.
El año pasado, el equipo de Jing halló un nuevo gen responsable de la enfermedad. «Cuando una enfermedad existe en el mundo, deja también claves para solucionar el problema en el cuerpo del paciente. La misión de nosotros los investigadores es hallar estas claves», dijo Jing.
Un informe de la revista China Science Daily describió el descubrimiento de las variantes de genes raros como un importante avance, que no sólo explica la causa de una gran cantidad de pacientes de HPI, sino que también ofrece ideas para un tratamiento clínico preciso.
Los investigadores de Hospital Fuwai de Beijing de la Academia de Ciencias Médicas de China y de la Universidad Médica de Harbin también contribuyeron al estudio.
